Dwarfismin ja Achondroplasian välinen ero | Ero-Välillä | fi.natapa.org

Dwarfismin ja Achondroplasian välinen ero




Keskeinen ero: Dwarfismi määritellään kääpiöolosuhteeksi. Achondroplasia on luuston häiriö, jolle on tunnusomaista ruston normaalin muuntumisen epäonnistuminen luuksi, joka alkaa sikiön elinaikana ja aiheuttaa kääpiötä.

Achondroplasia on lyhyt limbedinen kääpiö. Sana achondroplasia tarkoittaa kirjaimellisesti "ilman rustojen muodostumista". Se on yleinen syy kääpiöön. Wikipedian mukaan se tapahtuu jaksollisena mutaationa useimmissa tapauksissa tai se voi olla periytynyt autosomaalisesti määräävänä geneettisenä häiriönä. Achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on lyhyt kasvu, keskimääräinen aikuisten korkeus on 131cm (4 '3 ") miehille ja 123cm (4') naisille. Jotkut aikuiset ovat tiedossa yhtä lyhyitä kuin 62,8 cm (2 '1").

Achondroplasia johtuu fibroblastikasvutekijä-reseptorin 3 (FGFR3) DNA: n muutoksesta, joka aiheuttaa poikkeaman ruston muodostumisessa. Rusto on kova, mutta joustava kudos, joka muodostaa suuren osan luurasta varhaisen kehityksen aikana. Achondroplasiassa ongelma ei ole ruston muodostamisessa, vaan sen muuntamisessa luuksi, erityisesti käsien ja jalkojen pitkistä luista. Jos molemmilla lapsen vanhemmilla on achondroplasia, ja ne siirtävät mutanttigeenin, on hyvin epätodennäköistä, että lapsi elää muutaman kuukauden elämästään. Yleisyys on noin yksi 25 000: sta.

Achondroplasia johtuu mutaatiosta fibroblastikasvutekijän reseptorissa 3 (FGFR3). Henkilön tai lapsen normaalissa kehityksessä FGFR3: lla on kielteinen sääntelyvaikutus luun kasvuun. Reseptorin muteutunut muoto on konstitutiivisesti aktiivinen ja tämä johtaa voimakkaasti lyhentyneisiin luuihin. Vaikutus on geneettisesti määräävä, sillä yksi FGFR3-geenin mutanttikopio on riittävä achondroplasian aikaansaamiseksi, kun taas kaksi mutanttigeenin kopiota ovat aina kuolemaan ennen syntymistä tai pian sen jälkeen.

Muutamia achondroplasian tunnusomaisia ​​piirteitä ovat keskikokoinen runko, lyhyet käsivarret ja jalat, joilla on erityisen lyhyet ylemmät varret ja reidet, rajoitettu liikkeen alue kyynärpäissä ja suurennettu pää, jossa on näkyvä otsa. Sormet ovat tyypillisesti lyhyitä; sormus ja keskisormi voivat poiketa toisistaan, jolloin käden ulkonäkö on kolmiosainen. Muita terveysongelmia ovat hidas hengitys, liikalihavuus ja toistuvat korvatulehdukset. Lapsuudessa ihmiset kehittävät selvän ja pysyvän taivutuksen alaselässä ja kumartavat jalat. Joillakin ihmisillä on epänormaali selkärangan ja selkäkipu kaarevuus. Se ei vaikuta henkilön henkiseen kykyyn.

Achondroplasia voidaan havaita ennen syntymää prenataalisen ultraäänen avulla. DNA-testi voidaan suorittaa ennen syntymää homotsygoottisuuden toteamiseksi, jolloin mutanttigeenin kaksi kopiota peritään, mikä voi johtaa synnynnäisiin lapsiin. On havaittu komplikaatioita. Luuston tutkimus on myös hyödyllinen achondroplasian diagnoosin vahvistamiseksi. Toinen erillinen oireyhtymän ominaispiirre on lapsenkorvassa oleva torakolumbaribussi.

Achondroplasian hoitoa ei tunneta, vaikka mutaation syy kasvutekijäreseptorissa on havaittu. Kuitenkin haluttaessa raajojen pidennyksen leikkaus pidentää achondroplasiaa käyttävän jonkun jalkoja ja käsivarsia. Fysioterapia voi myös auttaa.

Kääpiö on määritelty kääpiön oloksi. Se on lääketieteellinen häiriö. Se johtuu achondroplasiasta, joka aiheuttaa kromosomin 4 geenimutaation. Aikuisempaa, jonka korkeus on alle 147 cm, kutsutaan joskus kääpiöksi.

Ihmisillä, joilla on kääpiö, on erilaisia ​​fyysisiä ominaisuuksia, jotka vaihtelevat henkilökohtaisesti. Muiden sairauksien puuttuessa lyhytkasvu pidetään perinnöllisenä. Dwarfismin aiheuttamat häiriöt luokitellaan usein suhteellisuuden mukaan; kohtuuton kääpiö, jossa yksi tai useampi runko-osa on epätavallisen suuri tai pieni verrattuna muihin kehon osiin. Kasvojen piirteet vaikuttavat sekä niihin liittyvät kehon osat. Suhteellisessa kääpiössä kehon osat ovat suhteellisia, mutta pienempiä. Korkeus on alle keskiarvon. Seksuaalinen kehitys viivästyy usein tai heikkenee aikuisuuteen. Se voi myös aiheuttaa henkistä vammaa henkilössä. Ellei aivoja ole suoraan vaikuttanut, voi olla tai ei ehkä ole mahdollisuutta psyykkiseen vajaatoimintaan, joka voi johtua kääpiöistä.

Yksi syy kääpiöön on achondroplasia, kehon raajat ovat suhteellisen lyhyempiä kuin vatsa-alue, ja pää on keskimääräistä suurempi ja tyypilliset kasvojen ominaisuudet. Syynä on genomin viallinen alleeli. Kasvuhormonin puute on toinen syy, jossa elimistö tuottaa riittämättömiä kasvuhormoneja. Jos tämä geeni puuttuu, kehon kasvu on stuntattu tai jopa pysähtynyt.

Dwarfismi voidaan havaita varhaisessa vaiheessa näkyvien oireiden perusteella. Luuston dysplasiaa epäillään yleensä ilmeisten fyysisten ominaisuuksien vuoksi; se voidaan diagnosoida luut röntgensäteilyllä. Vaikka kääpiö on geneettisesti aiheutunut, on mahdollista estää se. Nämä olosuhteet voidaan tunnistaa geneettisellä testauksella. Dwarfismille ei ole yksilöllistä kohtelua. Terapeuttinen hoito myös auttaa kääpiötä.

Dwarfismin ja Achondroplasian välinen vertailu:

lyhytkasvuisuus

achondroplasia

Määritelmä

Se määritellään kääpiön olotilaksi.

Se on luuston häiriö, jolle on tunnusomaista se, että sikiön elinaikana alkaa ruston normaali muuntuminen luuksi ja aiheuttaa kääpiötä.

Häiriö

Se on lääketieteellinen häiriö.

Se on vika.

Syy

Se johtuu kromosomin 4 geenimutaatiosta.

Se johtuu fibroblastikasvutekijä-reseptorin 3 (FGFR3) DNA: n muutoksesta, joka aiheuttaa poikkeaman ruston muodostumisessa.

Ominaisuudet

  • Ihmisillä on lyhyt kasvu.
  • Epäsuhtainen kääpiö, jossa yksi tai useampi runko-osa on epätavallisen suuri tai pieni verrattuna muihin kehon osiin.
  • Kasvojen piirteet vaikuttavat yhdessä kehon osien kanssa.
  • Seksuaalinen kehitys viivästyy.
  • Se voi myös aiheuttaa henkistä vammaa henkilössä.
  • Henkisen vajaatoiminnan mahdollisuus voi olla olemassa.
  • Se voi vähentää sosiaalisia ja avioliitto-mahdollisuuksia.
  • Siihen kuuluu keskikokoinen runko, lyhyet käsivarret ja jalat, joilla on erityisen lyhyet ylemmät varret ja reidet.
  • Kyynärpäät ja laajennettu pää on rajoitetulla otsa-alueella rajoitetusti.
  • Sormet ovat tyypillisesti lyhyitä.
  • Hidas hengitys.
  • Lihavuus.
  • Toistuvat korvatulehdukset.

Diagnoosi

  • Se voidaan tunnistaa luun röntgensäteillä.
  • Geneettinen testaus.
  • Se voidaan havaita ennen syntymää prenataalisen ultraäänen avulla.
  • DNA-testaus.

hoito

Sitä voidaan hoitaa leikkauksen, lääkityksen ja hormonaalisen korvaamisen avulla.

Hoitoa ei tiedetä, mutta hoito auttaa.

Edellinen Artikkeli

Gigabitin ja Gigabyten välinen ero

Seuraava Artikkeli

Taloudellisen ja kompakti-autojen välinen ero